При ЭКО врач оценивает развитие и морфологические характеристики эмбрионов. Но внешне качественный эмбрион не обязательно имеет нормальный набор хромосом или не несёт определённую генетическую мутацию.
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) позволяет исследовать клетки эмбриона до его переноса в матку. Полученная информация помогает врачу определить дальнейшую тактику лечения.
ПГТ проводится только в рамках программы ЭКО: эмбрионы получают в лаборатории, культивируют до стадии, подходящей для биопсии, затем берут материал для генетического исследования, а эмбрион криоконсервируют на период проведения анализа.
Проведение ПГТ не является обязательным этапом каждого протокола ЭКО. Необходимость исследования и его вид определяются индивидуально после оценки анамнеза, результатов обследования и генетических рисков.
ПГТ-А направлено на выявление изменений количества хромосом в клетках эмбриона. Исследование может обсуждаться с врачом при определённых репродуктивных факторах, в том числе при возрастном факторе, повторных неудачах ЭКО или других клинических обстоятельствах.
ПГТ-А не исследует все возможные генетические заболевания и не является гарантией наступления беременности или рождения здорового ребёнка.
ПГТ-М применяется, когда существует риск передачи конкретного наследственного заболевания, связанного с определённой генетической мутацией. Такое исследование требует индивидуальной подготовки и определения конкретной генетической задачи до проведения ЭКО.
ПГТ-М может быть актуально, если у одного из родителей выявлена патогенная мутация или в семье есть подтверждённое наследственное заболевание.
Этот вид тестирования применяется при определённых структурных изменениях хромосом, например при наличии у одного из родителей сбалансированной хромосомной перестройки. Выбор исследования проводится совместно специалистами с учётом результатов генетического обследования пары.
ПГТ не назначается автоматически всем пациентам, проходящим ЭКО. Обсудить возможность проведения генетического тестирования с врачом стоит, если:
Генетическая диагностика эмбрионов является частью программы ЭКО и состоит из нескольких последовательных этапов.
ПГТ позволяет получить дополнительную информацию о тех генетических особенностях эмбриона, которые являются целью конкретного исследования. Это может помочь врачу:
Провести генетическую диагностику эмбриона до переноса можно только после получения эмбриона в результате программы ВРТ. Поэтому путь пациента выглядит следующим образом:
Проведение ПГТ требует взаимодействия нескольких специалистов.
Если вы планируете ЭКО и хотите понять, нужно ли именно в вашей ситуации генетическое тестирование эмбрионов, начните с консультации репродуктолога
Врач оценит анамнез и результаты обследований, при необходимости направит на консультацию генетика и поможет определить оптимальную тактику.
